Девятилетнему мальчику из Твери оказали дорогостоящую медицинскую помощь в Москве. У него редкое генетическое заболевание мышечная дистрофия Дюшенна. Лечение стоимостью сотни миллионов рублей оплатил президентский фонд «Круг добра», передает корреспондент телеканала «МИР 24» Игорь Мосунов.
В шприце один из самых дорогих препаратов в мире – около 200 миллионов рублей. Но только это лекарство может спасти девятилетнего Сашу из Твери.
Ольга Пискарева, мать Саши:
«Мы очень долго не могли понять, что происходит с ребенком. Ходили по многим врачам. А самый главный момент – у нас была неправильная походка. Тяжело говорить».
У мальчика смертельное генетическое заболевание – мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь прогрессирует с каждым днем. Если ее не лечить, к 12 годам человек оказывается в инвалидном кресле, а к 20 умирает.
Дмитрий Влодавец, врач-невролог, руководитель ФЦ по нервно-мышечным заболеваниям института Вельтищева:
«Это заболевание поражает мальчиков. Белок дистрофин отвечает за то, чтобы в наших мышцах происходило сокращение, и они не лопались, грубо говоря. Если его нет, клеточная мембрана разрывается при сокращении».
Отсутствующий в организме ген лекарство частично восстанавливает. Препарат вводится один раз. Процедура длится 1,5 часа. Все это время в реанимационном отделении мама рядом – поддерживает сына.
Дмитрий Морозов, директор Научно-исследовательского клинического института Вельтищева:
«Чем позже поставлен диагноз, тем больше нарушений, которые не восстановить. Но очень важно правильно поставить показания погенетического лечения, то лечение, которое соответствует стадии заболевания. Тогда есть возможность зацепиться за статус, в котором находится пациент и обеспечить его социализацию».
В России дорогостоящее лечение тяжелых редких заболеваний детям полностью оплачивает президентский фонд «Круг добра». В том числе различные виды терапии мышечной дистрофии Дюшенна.
Александр Ткаченко, протоиерей, председатель правления фонда «Круг добра»:
«Это заболевание было одним из первых, которое было рассмотрено экспертным советом фонда. Для его лечения есть несколько препаратов – они все доступны благодаря фонду «Круг добра». И уже 688 детей получили и получают регулярное лечение препаратами».
На таком лечении специализируется Институт педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева. Лучшим специалистам этой московской клиники в преддверии Всемирного дня осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна вручили благодарственные письма.
