Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые в мире зафиксировал две несочетаемые болезни у одной пациентки: гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и гетерозиготную ситостеролемию. В первом случае у пациента накапливается холестерин в виде атеросклеротических бляшек, а второе заболевание это исключает: при нем на стенках сосудов накапливается не холестерин, а станол растительного происхождения. Об этом «Газете.Ru» рассказали в Минобрнауки РФ.
Пациентка 1978 года рождения получила молекулярно установленный диагноз только в возрасте 45 лет. Диагностический путь продлился более 10 лет. С одной стороны, у женщины были глубокие ксантомы (подкожные отложения холестерина), прогрессировало сердечно-сосудистое заболевание, в семье есть случаи гибели от этих болезней — все это характерно для семейной гиперхолестеринемии.
Но при этом у пациентки не тот уровень липопротеидов низкой плотности, который отмечается при таком диагнозе. Пациенты с этим заболеванием, как правило, набирают от 6 до 10 баллов по системе оценки Голландской сети липидных клиник. Пациентка набирала до 20 баллов. Кроме того, агрессивное течение атеросклероза, ксантоматоз, необъяснимая гемолитическая анемия с тромбоцитопенией заставили задуматься о другой наследственной болезни – ситостеролемии. При семейной гиперхолестеринемии нарушается обмен липопротеидов низкой плотности, а при ситостеролемии — обмен растительных масел, ситостеролов, их уровень в крови повышается в 30–100 раз.
Пациентку направили на консультацию врача-генетика в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В результате молекулярной диагностики медики подтвердили первый в мире случай сочетания гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии и гетерозиготной ситостеролемии.
«Клинические проявления пациента указывали как на семейную гиперхолестеринемию, так и на ситостеролемию, однако сочетание этих двух заболеваний казалось практически невероятным. Семейная гиперхолестеринемия — это одно из наиболее распространенных наследственных моногенных заболеваний. Согласно последним международным оценкам, его распространенность составляет не менее чем 1 случай на 313 человек. Распространенность ситостеролемии во всем мире приблизительно оценивается как 1 случай на 200 000 человек. Следовательно, вероятность сочетания этих состояний составляет 0,0000016%, или 1 из 62 600 000. Тем не менее мы столкнулись с таким случаем», — рассказал «Газете.Ru» научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик Петр Васильев.
Пациентке рекомендовали придерживаться строгой диеты со сниженным количеством растительных стеролов и животных жиров, а также скорректировали лекарственную терапию. После этого уровень липопротеинов низкой плотности и ситостеролов заметно снизился, ксантомы полностью регрессировали, снизился риск сердечно-сосудистых заболеваний, качество жизни пациентки повысилось.
